大河报·豫视频记者林辉通讯员李伟博
10月11日下午
连霍高速上
一辆救护车正从豫东往郑州方向
一路疾驰
车上濒死的少年
几个小时前
还在体育课上
生龙活虎的奔跑嬉闹
然而现在
呼吸机辅助下
微弱起伏的胸膛
让所有人都在为年轻的生命捏着一把汗
随车医生又一次焦急地拨通了
医院心脏重症医学科
主任张静的电话
“15岁，男，学生，姓名阳阳
突然出现呼吸、心跳骤停，意识丧失
怀疑是暴发型心肌炎！”
“让孩子来，快来！”
电话这端
是张静主任沉稳坚定的回答
因为起病凶猛，死亡率极高
“暴发型心肌炎”
让很多人谈之色变
但在医院
对暴发性心肌炎的治疗
已经走在了世界前列
治愈率达90%以上
张静主任带领的CCU团队
更是为此病的标准化诊疗
贡献了“河南经验”
是不是暴发性心肌炎？
可拿到阳阳的检查结果后
张静主任很快发现问题不对
肌钙蛋白、心肌酶均无明显增高
这并不符合暴发性心肌炎的表现
与此同时
阳阳的病情却越发凶险
从发病开始
他一直意识模糊
并数次出现心源性休克、呼吸困难
血压全靠去甲肾上腺素泵入维持
一道道病危通知书
让守在重症病房门外的父母如坠深渊
是不是扩张型心肌病？
病房内，专家为查找病因穷追不舍
超声显示阳阳双侧心室扩大
收缩功能减退
是不是扩张型心肌病呢？
为明确病因
张静邀请超声科袁建*主任共同会诊
然而
导致心脏扩大的常见因素
扩张型心肌病
缺血型心肌病
致心律失常心肌病...
在阳阳的身上统统不存在
模糊不明的真正病因
无法闭合的诊断环
让经验丰富的专家困惑不已
是不是遗传因素导致的？
会不会是遗传因素导致的呢？
在新一轮的专家会诊中
张静提出了新的诊断思路
这一想法
得到了医学遗传研究所廖世秀主任的
大力支持
追查病因刻不容缓
对阳阳的抢救更是一刻也不能停
主治医师胡振杰
几乎昼夜不息守在阳阳身边
在PICCO监测指导下
不断调整血管活性药物
帮助进行自主呼吸锻炼
跟进心脏康复、营养干预等综合治疗
在大家共同努力下
奇迹出现了
几天后阳阳病情逐渐稳定
不仅顺利脱离呼吸机支持
意识也渐渐清晰
年轻的心脏重新有力地跳动起来
与此同时，新的检查结果
从医学遗传研究所传来
通过对阳阳及父母
进行全外显子组测序
筛查遗传代谢病
发现阳阳患有一种
罕见的常染色体隐性遗传病——丙酸血症
这是一种先天性有机酸代谢障碍
临床表现复杂、缺乏特异性、极易误诊
早发型患者多在婴幼儿期死亡
晚发型者患者症状轻微，生存期较长
但丙酸及其代谢物前体长期不正常地蓄积
会累及身体多器官受损
其中最主要的中远期并发症
同时也是常见的致死原因
其中就包括
扩张型心肌病和心律失常！
而回顾阳阳病史
发病前
学业之余为补充营养
他曾大量食用
富含蛋白质的“生蚝”
高蛋白饮食诱发急性代谢紊乱
导致体内酸性物质代谢出现障碍
体育课上剧烈运动
更加剧了心脏负担
一连串诱因相互叠加
像蝴蝶的翅膀
在丙酸血症的催化下
最终掀起一场生命的“滔天海啸”
至此，这场多学科协同诊断
致病“真凶”终于水落石出
萦绕在张静主任心头的
诊断环终于闭合！
目前，阳阳心脏功能恢复良好
医院接受高压氧治疗
出院前
针对阳阳特殊的病情
专家们一起为他开出一份
“健康护身符””
叮嘱他以后要低蛋白、高热量饮食
限制天然蛋白质摄入
遵医嘱服用维生素、左卡尼丁
促进丙酸及其衍生物的排泄
通过饮食、药物治疗
病情可以被有效控制
阳阳的未来依然充满阳光！