肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
肌营养不良可能存在的误区:
1.有些孩子开始走路的时间晚,走快时容易摔跤,不会跑,家长往往以为是缺钙,一些非专科医师也认为是缺钙了,需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最医院看病,明确是否为肌营养不良所致,不要认为“软”就补钙。
2.有些进行性肌营养不良患儿,因入托、上学或感冒、发烧,在查体的时候发现转氨酶增高,被误认为得了肝炎,甚至住进传染病院进行治疗,直至肌无力症状出现才被明确诊断。
3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人,预后都不好,常常会产生悲观情绪,不积极治疗。其实,假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型,良性型发病晚,症状轻,甚至可完成大学教育,参加工作,有些病人有跟正常人相同的生存时间。
家长们得注意警惕肌营养不良的危害:
1、行走不稳:正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半一2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
2、步态异常:随患儿年龄长大,症状逐渐,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。
3、呼吸无力:肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
4、心脏衰竭:随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
从理论上讲肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏,使肌细胞变性坏死而发病,那么目前传统的治疗方式无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统,那么药物也只能是肌纤维神经的再生提供环境,并不是真正的做到神经再生,这是肌营养不良治疗方面面临的一个很大的问题。
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