近期，54岁的张先生在活动后发现胸闷气短，于医院心内一科就诊。
入院后，医护人员完善了相关检查，经过鉴别诊断，最终考虑张先生为心力衰竭。但让人疑惑的是，体现心力衰竭的指标心脏射血分数并不低，处于正常范围。心内一科主任赵秀峰带领心肌病小组成员联合心外科、超声室、CT室、检验科、血液科、呼吸科等展开了MDT病例讨论，考虑患者不同于常见的收缩性心衰，而是严重的舒张性心力衰竭。除外常见的高血压、冠心病后，考虑限制型心肌病可能性大。于是进一步完善了心脏核磁共振检查及斑点追踪超声心动图检查，证实了这一推断。随后完善了血、尿免疫固定电泳及99Tcm-PYP等检查，最终确诊为免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变（AL-CA）。
据介绍，医院开展的心肌活检、心肌核磁、99mTc-PYP显像、心脏超声斑点示踪等技术，在诊治心脏淀粉样变、淋巴细胞性心肌炎、巨细胞性心肌炎、结节性心脏病、少见心肌病等方面处于全省领先水平。
什么是心脏淀粉样变
心脏淀粉样变（CA）是指由于淀粉样物质沉积导致心室壁增厚，心脏舒张功能减退伴或者不伴收缩功能减退的一类疾病，主要分为免疫球蛋白轻链型淀粉样变（AL-CA）、转甲状腺素蛋白型淀粉样变（ATTR-CA）、血清淀粉样蛋白型淀粉样变/继发性淀粉样变、孤立性心房淀粉样变等。心脏淀粉样变的主要临床表现活动后胸闷气短、水肿、低血压、心律失常等。由于该病发病率低，临床相关少见，因此误诊率及漏诊率高，并且疾病进展快、患者确诊后平均生存时间短，因此早期诊断对于改善患者预后具有重要意义，目前也是受到了越来越多的重视。
确诊心脏淀粉样变需要做哪些检查
心脏淀粉样变性的诊断除了需要完善一些常规的实验室检查、心电图、超声心动图之外，还有赖于一些特殊的检查。
心脏磁共振成像对于心脏淀粉样变性有着重要的价值，其不仅可以评价心脏的结构和功能，还可以显示心脏的组织学特征。钆是一种细胞外物质，不能进入正常心肌细胞，但在瘢痕组织或淀粉样物质沉积区被动积聚，显示延迟增强征象（LGE），典型的“淀粉样LGE模式”是广泛心内膜下LGE，不符合冠状动脉供血分布。
超声心动图斑点追踪技术可以早期发现收缩功能异常，尤其是出现特征性“心尖保留”模式，有助于心脏淀粉样变与其他引起心室壁肥厚的疾病进行鉴别。
99Tcm-PYP显像及血、尿免疫固定电泳，主要应用于鉴别淀粉样物质来源，确定心脏淀粉样变的分型，进一步指导治疗方案的制定。
心内膜心肌活检（EMB）是确诊心肌淀粉样变的金标准，通过微创的方式直接对心肌组织进行取材，并对组织标本进行刚果红染色、免疫组织化学检查，从而达到确诊的目的。
基因检测主要用于转甲状腺素蛋白型淀粉样变（ATTR-CA）的分型，指导后续的进一步治疗。
心脏淀粉样变如何治疗
除了常规的针对心力衰竭、心律失常等治疗之外，不同分型的心脏淀粉样变治疗方案大不相同。免疫球蛋白轻链型淀粉样变（AL-CA）治疗方案主要包括化疗、骨髓移植等。而转甲状腺素蛋白型淀粉样变（ATTR-CA）的治疗主要包括氯苯唑酸等药物治疗、基因治疗等等。
安洁
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