白癜风的病因是什么 https://m.39.net/disease/a_5657425.html白癜风怎么治好 http://www.jk100f.com/m/郑华国 https://m-mip.39.net/disease/mipso_5446748.html 原创皮皮虾医学界风湿免疫频道收录于合集#风榜定案79个
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小问题背后或许隐藏着大毛病！
前情提要
一名66岁女性，当只有手指疼痛性溃疡时，或许很容易被忽视，但熟悉我们“风榜定案”专栏的朋友肯定知道，这次的病例绝对不简单！
病例简介
这位患者[1]因手指疼痛性溃疡（图1）来就诊，6个月前出现了劳力性呼吸困难，其余病史无特殊。
既往有高血压、2型糖尿病和慢性乙型肝炎病史，曾接受替诺福韦酯治疗。
好家伙，就这两个表现真的加大了诊断的难度啊！
别急，或许查体和辅助检查可以发现一点蛛丝马迹！
查体：血氧饱和度（SaO2）为95%，双侧肺底部可闻及爆裂声。肌力正常，双手关节活动正常。双手掌表面有青斑、红斑和网状紫癜，掌指关节和指间关节处有红斑丘疹。指间关节折痕处、指尖、右手第二掌指关节伸侧和肘部上覆有溃疡；手指侧面有鳞屑和裂纹。
图1：该病例患者手部特征
辅助检查：血红蛋白：10.5g/dl，肌酸激酶正常。
诊断的关键：由表及里，查体基本功不能忽视
诊断看似没有头绪，但是细心的伙伴们可以发现该患者的查体很有特点：
1、指间关节和掌指关节存在红斑和鳞状丘疹（Gottron丘疹）；
2、手指侧面的鳞屑和裂纹（技工手）。
如此熟悉的查体特点不正是皮肌炎（DM）嘛！
再回到上述投票，抗ds-DNA抗体检测（选项B）不正确，因为患者不是典型的系统性红斑狼疮皮肤表现。检测抗scl-70和抗着丝粒抗体（选项C）也不正确，因为与系统性硬化症相关的指溃疡通常覆盖在指背和指尖远端的关节间隙上。对于肌无力或CK水平升高的患者，肌肉活检（选项D）有助于确诊DM，但在没有这些表现的患者中，肌肉活检作用有限。故采用排除法来看的话，选项A是正确的！也反向证明了该患者是DM！
然而......诊断到这里真的结束了吗？别忘了患者的手部和肘部还有多发溃疡，这个要如何解释呢？
小编突然想到皮肤溃疡是抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体相关DM患者最有特征性的皮肤表现。高达82%的病例会出现溃疡，溃疡通常很深，可出现穿孔或角化过度、结痂。皮肤溃疡通常在某些特定部位，如覆盖在Gottron丘疹上、肘关节及膝关节伸侧，甚至胸背部和上肢。掌红斑（反向Gottron丘疹）是抗MDA5抗体相关DM的另一个特征性表现，常位于手掌或手指，尤其是指间关节或掌指关节掌侧折痕处[2-3]。该患者的皮损表现正好“完美”的符合以上特点。
进一步完善肌炎特异性自身抗体显示抗MDA5抗体阳性，胸部CT显示双下肺支气管血管周围结节和模糊的磨玻璃影，提示间质性肺炎（ILD）改变。至此，患者的诊断终于清晰了。
医师给予她强的松（1mg/kg）、羟氯喹、吗替麦考酚酯、氯沙坦、阿司匹林和己酮可可碱治疗。在出院后8个月内将泼尼松滴定至每天2.5mg。住院五个月后，她的皮肤溃疡完全愈合。
回顾一下抗MDA5抗体相关DM的知识
DM是一类主要累及横纹肌，同时伴有皮肤损害的自身免疫性疾病，常并发肺间质病变。近年来陆续发现DM患者体内存在肌炎特异性抗体，与DM独特的临床表型相关，有助于疾病诊断、分型、评估病情和判断预后[4]，其中抗MDA5抗体与肺间质病变尤其是急进性肺间质病变（RPILD）高度相关[5]。抗MDA5抗体，也称为抗临床无肌病性皮肌炎（CADM）-抗体，是肌炎特异性自身抗体的主要成分。
与大多数DM患者相比，抗MDA5抗体相关DM患者通常不会出现近端肌无力，CK和醛缩酶水平可能正常。抗MDA5抗体阳性患者的皮损特点包括皮肤溃疡、掌红斑（反向Gottron皮疹）、技工手、肘部或膝部Gottron征、手部肿胀、脱发、脂膜炎以及口腔黏膜损害[6]。
研究提示，约50%抗MDA5抗体阳性的DM患者有口腔溃疡，并伴声嘶、呛咳等症状，患者若出现吞咽困难，建议行鼻咽喉镜检查以明确病因。鼻咽喉镜检查常见咽喉壁溃疡、声带白斑、鼻中隔穿孔等，提示为血管炎样改变，往往预后不良；声带白斑可能为黏膜血管炎改变，提示患者有并发纵隔气肿的风险。伴咽部黏膜溃疡的患者多因呼吸衰竭而死亡[7]。
如何诊断？
目前尚无抗MDA5抗体相关DM的诊断标准。根据抗MDA5抗体阳性患者的临床特点和实验室检查结果，有学者总结了该抗体阳性患者的临床表现及实验室、影像学检查特征，供今后制订相关诊断标准时参考，具体包括以下4点。
1、抗MDA5抗体阳性DM患者的ILD发生率高，患病率为5%~65%，且多数患者ILD病情呈急进性或亚急性临床模式，短期内（通常在6个月内）死于ILD及其并发症。故诊断为抗MDA5抗体相关DM的患者应进行胸部CT扫描和肺功能检查。
2、抗MDA5抗体阳性DM患者皮肤溃疡的发生率高，多发生在肢体远端、肘、耳廓或臀部等部位，抗体水平与皮肤溃疡的深浅、累及部位的多少可能相关。
3、抗MDA5抗体阳性DM患者虽然无明显肌痛、肌无力等主诉，CK有轻度增高，也可正常，但肌肉磁共振检查提示已有亚临床肌炎改变表现，肌肉组织病理学检查也见异常。
4、血清抗MDA5抗体水平与治疗相关，治疗有效的患者，抗体水平下降甚至转阴。
治疗
目前针对该疾病的药物治疗以联合免疫抑制为主（如大剂量糖皮质激素联合他克莫司和静脉注射环磷酰胺）。近年有临床试验数据显示糖皮质激素联合托法替布可显著改善早期抗MDA5抗体相关DM患者的预后。然而，对于病死率更高的进展期抗MDA5抗体相关DM-ILD患者，尤其是已出现呼吸衰竭的患者，开发出有效的治疗方案仍是亟待解决的临床问题。
参考文献
[1]TheodoraKaragounis,H.MichaelBelmont,AvromS.Caplan.AWomanWithPainfulDigitalUlcers.JAMA,,(16).
[2]NarangNS,Casciola-RosenL,LiS,etal.Cutaneousulcerationindermatomyositis:associationwithanti-melanomadifferentiation-associatedgene5antibodiesandinterstitiallungdisease[J].ArthritisCareRes(Hoboken),,67(5):-67.
[3]CaoH,PanM,KangY,etal.Clinicalmanifestationsofdermatomyositisandclinicallyamyopathicdermatomyositispatientswithpositiveexpressionofanti-melanomadifferentiation-associatedgene5antibody[J].ArthritisCareRes(Hoboken),,64(10):-.
[4]BETTERIDGEZ.Myositis-specificautoantibodies：animportanttooltosupportdiagnosisofmyositis[J].JInternMed，，（1）：8-23.
[5]KISHABAT,MCGILLR,NEIY,etal.Clinicalcharacteristicsofdermatomyosits/polymyositisassociatedinterstitiallungdiseaseaccordingtotheautoantibody[J].JMedInvest，，65（3.4）：-.
[6]NarangNS,Casciola-RosenL,LiS,etal.Cutaneousulcerationindermatomyositis:associationwithantimelanomadifferentiation-associatedgene5antibodiesandinterstitiallungdisease[J].ArthritisCareRes(Hoboken),,67(5):-.
[7]DisdierP,HarlJR,ChrestianMA,etal.Extensivepharyngealnecrosis:anunusual
