导语:地中海贫血症是一种基因疾病.地中海贫血症是地中海人经常患的疾病。地中海贫血是一种病理生理现象，主要是珠蛋白的缺失、突变等，导致珠蛋白的合成不足，从而导致血红蛋白水平降低，从而导致贫血，从而导致全身的其他组织器官缺血、缺氧。第27个“世界地贫日”是年五月八日。中国地中海贫血症发病率高，特别是南部一些省市，有的地方的遗传率高达25%，特别是湖南，广西，深圳，海南。地中海贫血症是一种很重要的遗传性贫血性疾病。所以，地中海贫血很严重？有什么危险？
01疾病的概要
1、地中海贫血是什么
地中海贫血，也就是所谓的“海洋性贫血”，源自希腊文，大致上是“血里的海”，它的名字来源于地中海地区。地中海贫血是一种有阿尔法和贝塔法的隐性遗传病。这是由于血红素中的血球蛋白链基因缺失而造成的，红血球变小会导致贫血，这取决于病情的严重程度，还会出现不同程度的贫血，例如铁质沉积、生长迟缓、骨骼变形等。重症地中海贫血是一种罕见的病，需要终生输血或进行骨髓移植来维持生存。为了防止新生儿患上严重的地中海贫血，夫妇们必须在婚前、孕前和产前做血液检测，以确定他们是否携带了该基因。此外，在我国南部，地中海贫血是一种常见的遗传性疾病。
2、地中海贫血基因型的研究
地中海贫血是一种遗传性的隐性遗传病，其后代的遗传变异越多，其临床表现也就越明显。四个α基因，在16对染色体上，如果父母都是A型带因者（图1)，四分之一的后代是完全正常的（？α/α）,2%的概率是携带因子（α/-)，以及四分之一的危险。而在第十一对染色体上，一个是轻微的地中海贫血，如果两者都有缺陷，那么就是中度或重度。因为阿尔法和贝塔基因在不同的染色体上，所以一个人可以同时携带A型和B型地中海贫血。
02地中海贫血症类型的研究
按缺失的珠蛋白链类型和缺失程度进行命名和分类。珠蛋白主要由α、β、γ和δ4个氨基酸链构成，它们各自对应的基因进行编码，而这些基因的缺失或点突变会导致多种肽链的合成紊乱，从而导致血红蛋白的成分发生变化。地中海贫血一般分为4种，α，β，delta和delta，α和β地中海贫血是最常见的。
1、阿尔法地中海贫血
阿尔法地贫的发生机制是由于阿尔法珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或取代碱基而引起的。在16p13.3的位置发现了阿尔法珠蛋白的基因簇。每个染色体上含有2个阿尔法珠蛋基因，而一对则含有4个阿尔法珠蛋白基因。大部分阿尔法地贫是由阿尔法珠蛋白基因的缺失引起的，也有一些是由基因点突变引起的。
2、β-地中海性贫血
β地贫是由于β-珠蛋白基因的缺失而引起的。在11p15.5处发现了β珠蛋白的基因簇。地贫的发病原因是基因的点突变，少数是基因的丢失。突变和基因的丢失会导致β-链的产生受到抑制，主要包括两种类型：突变型β地贫和缺失型β地贫。
03地中海贫血的临床表现
1、轻度：轻度贫血或没有明显的临床表现，正常的生长。
2、重度：新生儿在出生后几天内就会出现贫血、脾肿大、*疸、生长不良等症状，主要表现为头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，双颊突出，以臀状头为主，骨骼有可能出现骨折。骨髓造血功能亢进，骨髓胜宽，皮质变薄，引起骨骼的变化。少数患者在肋骨和脊柱间有胸腔肿块，也有胆石症和下肢溃疡，如果能活到性发育期，就会出现月经推迟，第二性征发育不良，经常会因为反复感染而致死。继发性脾功能亢进、继发性脾功能亢进、继发性血色病、继发性血色病（心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等）。
3、中等型：轻到中度的贫血，多数病人可以活到成人，但其肝脏、脾、面部和骨骼的改变都比重度轻。广东是地中海贫血症的高发地区，有3%的人感染率。目前尚无有效的方法，主要是通过输血来进行治疗，但是，长期的输血会使体内的铁离子累积过多，最终造成心脏衰竭而死亡。脾切除是一种很好的治疗方法，但也会导致心肌炎、血栓等并发症。目前，骨髓或新生儿脐带血细胞移植是最好的治疗手段，但需要类似的配型，而且使用高剂量的放射损伤自身的造血系统，代价高昂，一般家庭负担不起，甚至在某些阶段会出现免疫反应而死亡。
04地中海贫血的治疗
轻度地贫不需要特别的处理。对中、重度地贫患者，应采用以下一种或几种治疗方式。输血及铁质清除是当前的主要疗法。
1、总体治疗
要多休息，多吃营养，多做好预防。要多吃一些叶酸和B12。
2、输血
输血是该病的主要治疗手段，为防止输血反应，应采用冲洗红细胞。小剂量的注射只能在中等程度的α和β地贫中使用，而不能应用于重度的β地贫。治疗重度地贫时，应尽早给予中、高剂量的输血，以保证儿童的生长发育，并能预防骨质损伤。首先，将浓缩的红细胞反复输入-克/升，再用2-4周输注浓缩红细胞10-15ml/kg，保持血红蛋白水平在90-g/L之间。但该法易引起铁血*素沉淀，因此，必须联合应用铁螯合剂。
3、铁络合物
去铁胺是一种常见的药物，它能促进铁的排泄，但不能抑制铁的吸收。一般在常规的红细胞输入1年或10-20个单位后，进行铁负荷的评定。去铁胺，一周5-7天，一周一次，持续12小时。或者用红血球悬浮液慢慢注入。去铁胺的不良反应很少，偶尔会出现过敏，长期使用会导致白内障、骨骼发育不良，过量的使用会导致视力和听力下降。维生素C和螯合剂可以增强去铁胺排铁的效果。
4、脾脏切除术
脾切除治疗血红蛋白H病及中度β地贫有良好的治疗作用，但对重度地贫治疗效果不佳。脾脏切除会导致机体免疫功能下降，应在5~6岁后进行，并严格掌握适应证。
5、移植骨髓
目前，骨髓干细胞移植是治疗重度地贫的有效手段。HLA匹配的造血干细胞供体是治疗严重的β地贫的第一选择。
6、遗传激活疗法
目前，临床上常用的药物有羟基脲、5-氮胞苷（5~AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等。
05地中海贫血的病人在日常生活中要注意什么？
1、饮食要合理
对于地中海贫血的人来说，可以在食物中加入一些富含铁元素的食物，比如猪肝、瘦肉、蛋*、绿叶蔬菜、土豆等，这些食物都是地中海贫血的常见食物。
2、牛奶是不能喝的
地中海贫血症的人不能饮用牛奶，有些人还需要补充铁元素。由于人类从不同食品中摄取的铁质，在消化道中要转变为“亚铁”，这样就可以被肠道所吸收，而这种转换过程很可能会被牛奶中的高磷多钙所破坏。另外，由于体内的铁和钙盐、磷盐发生反应，形成了一种不容易溶解的铁质，所以地中海贫血的病人在恢复过程中是不能饮用的。
3、要多吃些蔬果
地中海贫血的人可以多吃一些蔬菜和瓜果，这些蔬菜中含有丰富的维生素C，有利于身体的恢复。
结语：地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，又叫珠蛋白产生障碍性贫血。地中海贫血症是由遗传因素造成的，在南方，四川，广东，海南，广西，而在北方则相对罕见。地中海贫血通常可以根据受影响的氨基酸链进行分类，临床上可分为两类：阿尔法地中海贫血和地中海贫血。根据病情的轻重，分为四种：携带型、轻型型、中间型和重型型。
